Si è svolto il 4 aprile all'Auditorium al Duomo un convegno sulle malattie rare ed i farmaci orfani. Ecco i risultati emersi dalle relazioni presentate al convegno:
Alla data del 25 febbraio 2009 risultano registrati 14.156 pazienti con diagnosi certa di malattia rara in base al follow up di 114 medici specialisti. Sono questi alcuni dei dati forniti stamani dalla dottoressa Anna Pierini del Cnr di Pisa, in occasione del convegno promosso dal Rotare, distretto 2070, in collaborazione con l’Istituto superiore di sanità. Il registro toscano mette in evidenza che il 30% dei casi registrati è residente fuori regione e che i gruppi più frequenti riguardano il sistema nervoso e gli organi di senso. Tra il 2006 e il 2009 i 4 presidi toscani , tra Firenze, Pisa e Siena, hanno raccolto 273 patologie rare diverse, segnalando un forte impatto sul sistema sanitario. Sull’importanza di abbattere i tempi della diagnosi il Rotary internazional distretto 2070 è impegnato già da due anni. E in collaborazione con L’Iss, sotto il coordinamento della dottoressa Domenica Taruscio ha messo a punto un sistema informatico cui dovrebbero far riferimento i medici di base quando si trovano in presenza di sintomatologie nuove o dubbie. Formazione e aggiornamento dei medici, conoscenza dei presidi ospedalieri per effettuare la diagnosi, una migliore messa in rete funzionale di questi centri e condivisione delle esperienze. Ecco alcune delle soluzioni per abbattere il ritardo nella diagnosi delle malattie rare. A presentare lo step del programma informatico è stata stamani la dottoressa Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
E’ bene sottolineare che una malattia si considera “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Nonostante la bassa incidenza, le persone affette dalle cosiddette malattie rare sono in numero considerevole. In Italia si parla di un milione di persone e in Europa si arriva a diverse decine. Il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate, oscilla tra i 7000 e gli 8000. Parlare di malattie rare nella loro totalità e non come singole patologie, serve a mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati, che coinvolgano gruppi di popolazione accomunati da bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze. Per ridurre il lasso di tempo intercorrente tra la comparsa della malattia e la relativa diagnosi, l’ingegner Leonardo Morozzi, presidente della Commissione servizio giovani del distretto 2070, già l’anno scorso, propose un sistema informatico in grado di lanciare il sospetto diagnostico e quindi avviare il paziente al centro specializzato più vicino presente sul territorio, cui spetta il compito di accertare la presenza o meno di malattia rara e conseguentemente indirizzarne le cure. Un ausilio diagnostico computerizzato accessibile dai medici via internet. Questo strumento elettronico, partendo dai sintomi del paziente, consentirà al medico di ottenere un ventaglio ristretto di malattie rare compatibili con segni e sintomi introdotti. Il medico responsabile sarà enormemente facilitato nella restrizione delle ipotesi diagnostiche e nell’invio del paziente al centro di riferimento più appropriato.
Il Centro nazionale Malattie rare sta ora lavorando al sistema, avanzando in un campo di avanguardia non privo di ampie difficoltà operative.
Il collegamento fra i Centri e i presidi ospedalieri, distribuiti nelle reti regionali, sarà un argomento funzionale alla giornata di lavori, ai fini dell’abbattimento del ritardo diagnostico che sarà possibile grazie alla formazione e l’aggiornamento dei medici, alla realizzazione di nuovi presidi ospedalieri specializzati per effettuare la diagnosi, e alla creazione di una rete funzionale capace di condividere le singole esperienze. Importante anche un’informazione puntuale sui luoghi e l’accesso ai centri deputati alla diagnosi.
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) il 30% delle malattie rare non è diagnosticato.
Nicoletta Curradi
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